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小脑萎缩
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我的脑萎缩是遗传的

时间:2019-08-11 09:01:33  来源:  作者:admin

  小脑萎缩,走路如醉汉

  企鹅走路跟喝醉酒一样,十分可爱,但是如果人走路也如同企鹅一样,那可能就有麻烦了。求医者王浩(化名)就身处在这样一个家族里。“我已经36岁了,提心吊胆了许多年,家族里已经有5口人被病魔夺去了生命。”王浩说,他们家族患有遗传性橄榄桥脑小脑萎缩,一种很少见的遗传性疾病。鼓楼医院专家告诉记者,小脑萎缩最典型症状就是走路如醉汉、像企鹅行走的动作摇摇晃晃,由于具有一定的遗传性,往往这样的家族被称为“企鹅家族”。

  发病越来越年轻

  王浩还担心这个毛病的遗传特性,“怎么感觉这个病,一代比一代人年轻啊。”专家告诉记者,这个疾病有50%的可能性会通过染色体显性遗传下去。得了这种遗传病,子女发病的年龄会比上一辈明显提前,而且病情更加严重,存活的时间更短。这个特点在王先生一家身上得到了验证,他的外祖母发病时53岁,之后活了10多年,而他的母亲、舅舅、姨母发病年龄提前到了四十多岁,发病后都没有活过10年,到了他这一辈,表哥、表妹在30岁左右就已经查出了小脑萎缩,其中哥哥已经去世,表妹现在不能干活,甚至连吃饭喝水,都容易呛到。

  幸运的是,经过检查,王浩本人没有基因缺陷,通过遗

脑萎缩治疗

传检验,他的孩子将来也非常健康,不会得这个疾病。

  通讯员 柳辉艳 快报记者 刘峻


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